Associazione Iperplasia Surrenale Congenita (AISC) Odv

Attività 2002

 

Nel mese di gennaio la sede operativa è stata chiusa e i soci ne sono stati informati.

 

· Per la stagione teatrale 2001-2002 è stata confermata la collaborazione con la Società Artespettacolo Srl. Sono stati patrocinati

da ArfSAG-ONLUS i seguenti spettacoli

- 10 marzo 2002 compagnia teatrale “I Legnanesi” in “ LEGNANESI SHOW” (Teatro Smeraldo ore 16.00 e ore 21.00).

- 29 maggio 2002 compagnia teatrale “Max Cavallari” in “MANEGGI PER MARITARE UNA FIGLIA” (Palatenda Brescia ore 16.00 e ore 21.00).

- 5 giugno 2002 compagnia teatrale “Max Cavallari” in “MANEGGI PER MARITARE UNA FIGLIA” (Teatro Smeraldo ore 16.00 e ore 21.00).

 

· L’Associazione ArfSAG-ONLUS Lombardia ha effetuato una donazione alla Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor – Istituto Scientifico San Raffaele, allo scopo di sostenere la ricerca in ambito Endocrinologico c/o il Laboratorio di Endocrinologia Infantile dell’HSR, sotto la responsabilità del Prof. G.Chiumello. (RICERCA: Il PROTOCOLLO PER LO STUDIO DEL 21 DESOSSI-CORTISOLO).

 

· L’Associazione sostiene la necessità dell’attuazione dello screening neonatale                                                                         della SAG, in quanto  l'attivazione precoce di un programma terapeutico mirato, consente un importante miglioramento dello "outcome" clinico del paziente affetto, determinando:

• Riduzione sostanziale della mortalità.

• Riduzione sostanziale della morbilità connessa alla patologia.

• Immediata corretta identificazione sessuale.

• Eliminazione dei problemi di pubertà precoce, virilizzazione ed accelerata crescita.

• Diminuzione dei problemi di fertilità nelle femmine affette.

 

In Italia la legislazione vigente (art.6, Legge n°104/1992) rende possibile l'attivazione, da parte delle singole autorità regionali, di programmi specifici per quest'endocrinopatia congenita, come modulo aggiuntivo ai programmi, obbligatori per legge, per HPA/PKU, IC e Fibrosi Cistica (FC).

 

Attualmente sono attivi a livello regionale quattro programmi di screening (Piemonte, Veneto, Emilia  Romagna, Sardegna) con una copertura pari a circa il 27% della popolazione neonatale italiana. I dati d'incidenza (anno 2000) sono pari a 1 caso confermato di SAG ogni 16.964 nati vivi.

 

A tal riguardo in Regione Lombardia è stata costituita una Commissione Regionale per le Malattie Rare che sta valutanto  l’attivazione, nell’ambito dell’esistente programma regionale di screening neonatale, di un programma pilota, di durata sperimentale biennale o triennale, finalizzato allo screening neonatale della Sindrome Adreno Genitale. Tale programma, ai fini di consentire, in tempi utili, la revisione critica dei risultati, dovrà essere coordinato – nella fase iniziale - dal Laboratorio di Screening Neonatale dell’A.O. Istituti Clinici di Perfezionamento e per il follow-up clinico da uno, massimo due Centri di provata esperienza e competenza in ambito pediatrico-neonatologico endocrinologico, con ampia casistica in materia, con competenze multidisciplinari, con esperienza nel campo del follow-up clinico degli screening neonatali.

 

 

· Sono stati eletti i nuovi membri  del Consiglio Direttivo e del Collegio dei Sindaci.

 

·  Il giorno 1 giugno 2002 presso la SCUOLA MATERNA ELEMENTARE “G.ROSSELLO”  in via C.Goldoni, 68 Milano, si è svolta la SECONDA GIORNATA D’INCONTRO per le famiglie e i pazienti S.A.G..

 

· L’Associazione ha avuto un aiuto ed un sostegno da Internetstyle golf che ha organizzato il “3° Trofeo Internetstyle”.

 

· L’Associazione ha collaborato ed aiutato amici che hanno fondato delle Associazioni di volontariato ArfSAG a Bologna, Roma e Palermo.

 

· L’Associazione ha continuato a informare e sostenere tutti coloro che si sono rivolti ai volontari tanto che sono stati ristampati gli opuscoli e i pieghevoli informativi .

 

· Rappresentanti dell’Associazione hanno partecipato a convegni e congressi:

 

• il 17-18-19 maggio 2002 all’Happening del volontariato e della cooperazione sociale MANIFESTA 2002, svoltasi presso La Fiera di San Giuseppe Osnago (LC).

 

• il 4 ottobre 2002 alla Giornata Dossettiana MALATTIE RARE E VALORI DELLA VITA Siamo rari… ma tanti organizzata dall’Associazione Culturale “I valori Giuseppe rossetti”, svoltasi alla CAMERA DEI DEPUTATI Palazzo Marini, Sala Conferenze via del Pozzetto, 158 Roma.

 

• l’8 novembre 2002 all’ EUROPEAN SYMPOSIUM, organizzato dall’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri e dal Centro di ricerche cliniche per le malattie rare Aldo e Cele Daccò, svoltosi presso la Villa Camozzi  Ranica (BG).  

 

• il 29 – 30 novembre 2002 al congresso SINDROME ADRENO-GENITALE: MALATTIA “RARA E CONOSCIUTA? Organizzata da O.S.C. Bologna con il patrocinio della Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica, svoltasi a Bologna presso l’Aula absidale di Santa Lucia.

 

• dall’ 8 al 15 dicembre  è stata organizzata dal Signor Dell’Oro Giuseppe e da sua moglie, la Signora Bonati Erica, la manifestazione benefica a favore di ArfSAG-ONLUS MOSTRA MERCATO tenutasi a MonteMarenzo (LC) per sensibilizzare e raccogliere fondi. 

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