Associazione Iperplasia Surrenale Congenita (AISC) Odv

Attività 2014

 

• La signora Bonati Erica e il Sig Dell’Oro Giuseppe hanno continuato la loro partecipazione ai vari incontri, mercatini e fiere locali con banchetti informativi per la diffusione dell’informazione sulla patologia.

• Anche quest’anno l’Associazione si è iscritta per via telematica nell’elenco dei potenziali beneficiari del 5 per 1000 Irpef  e risulta iscritta nell’elenco pubblicato dall’Agenzia delle Entrate delle Associazioni ONLUS aventi diritto al 5 per 1000

• Il giorno 12  aprile 2014   è stata organizzata la consueta Assemblea ordinaria dei Soci  presso  il settore didattico dell’Ospedale S. Raffaele.

• Il giorno 18 gennaio 2014 presso l’Ospedale San Raffaele l’associazione ha organizzato una riunione del coordinamento con le altre Associazioni regionali,   per un’ulteriore verifica dello statuto e nomine delle cariche direttive per la nascente federazione nazionale. Purtroppo dopo ennesimo   confronto,   nonostante le varie mediazioni, continuano a permanere piccole divergenze. Infine l’incontro si è concluso con la promessa di rivedersi per cercare un accordo conclusivo. A questo incontro hanno partecipato:

 

3 consiglieri Emilia Romagna

5 consiglieri Piemonte

3 consiglieri Lombardia

2 consiglieri Veneto

2 consiglieri Napoli

 

• Continua il progetto: “Studio del profilo steroideo in soggetti affetti da Iperplasia Surrenalica Congenita (deficit del 21  idrossilasi) e in soggetti portatori sani (eterozigoti)”.Il Dott. Russo ci ha relazionato  sui i risultati forniti dal laboratorio I.S.B. tramite il dott. Cristoni. Riteniamo interessanti ed adeguati i report forniti riguardati gli sviluppi della ricerca. In particolare vengono forniti report su: “Valutazione Metodica Steroidi con Siero” e “Valutazione Metodica Steroidi con urina

 

• l’Associazione Regionale ARFSAG Onuls Emilia Romagna in collaborazione con il resto del Coordinamento Nazionale, il 10 Maggio 2014 a Bologna presso il Camplus Bononia,   ha realizzato la  IV Giornata Nazionale di Studio (ISC) Un “difetto” da superare: l’evoluzione dell’assistenza”  alla realizzazione della giornata hanno collaborato  medici e ricercatori che si occupano della ISC, con la finalità di fornire informazioni realistiche ed aggiornate sui progressi delle ricerche in corso, sulle più recenti opzioni terapeutiche e sulle loro potenzialità nella cura   nonché notizie sulla disponibilità e sulle eventuali cautele per la somministrazione, come si può leggere dal programma della giornata:

 

 

           ore   9.45                                                                                                          apertura dei Lavori:

Prof. Andrea Pession,  Direttore U.O. Pediatria, 

Prof. Laura Mazzanti, Responsabile Programma Endocrinologia                      Pediatrica, Azienda Ospedaliero-Universitaria, Policlinico S.Orsola-Malpighi, Bologna

prima parte | Il bambino e l’adolescente: moderatore Dr.  A.Balsamo

ore 10.00                                                                                                                   Dr.  Gianni Russo |

La gestione routinaria, la prevenzione dello “stress minore” e la profilassi dell’insufficienza surrenalica acuta in caso di “stress maggiore”; le nuove metodiche di dosaggio ormonale (cromatografia/spettrometria).

      ore 10.25                                                                                                             Dr.  Silvia Einaudi |

Le problematiche adolescenziali: cicli mestruali, aderenza al trattamento, estetica e funzione genitale, , supporto psicologico.

       ore 10.45                                Dr. Federico Baronio |

                                                                                                                                                            Il miglioramento nelle aspettative dell’accrescimento staturale

ore 11.05                                                                                                                                                       dibattito sui temi trattati

 

seconda parte | L’adolescente maturo e l’adulto: moderatore Dr. Franco D’Alberton

ore 11.40                                                                                                                                                     Dr.ssa  Nella Greggio |

Sessualità, fertilità, rischio genetico, controversie trattamento prenatale

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                               

ore 12.00                                                                         Dr.  Piernocola Garofalo & Alessandra Gambineri |

Il follow-up dell’ adulto:  significato e utilità dei programmi di indagine multi-apparato (complicanze cardio-vascolari; calcificazione ossea; ipertensione arteriosa)

 

ore 12.30                                                                                                                                               Dr.ssa Soara Menabò |

                                                                                                                                                         Risultati del Progetto di ricerca MLPA

ore 12.50                                                                                                                                               Dr.ssa Maria Teresa Assante |

                                                                                                                                                         Risultati dei Questionari QoL (qualità di Vita)

ore 13.10                          dibattito sui temi trattati;  testimonianza dei  “protagonisti” con ISC e    

                                          discussione generale

ore 13.40                                                                            buffet e libero scambio di idee e problem

 

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La giornata è stata molto interessante ed ha registrato un ampio consenso.

 

                       

• Sono stati realizzati i nuovi opuscoli informativi ed  i nuovi cartellini salvavita in due versioni (italiano e Inglese) nella quantità di 500 pezzi ciascuno. E’ stato inoltre completato e reso disponibile sul ns. nuovo sito (www.iperplasia.it) il file multimediale relativo alla tesserina salvavita, scaricabile e stampabile dopo la personalizzazione.

 

 

• Si è proposto  la richiesta,  avanzata  dalla ns Associazione,  alla Dirigenza dell’Ospedale S. Raffaele,  di avere la possibilità, in caso di emergenza, di contattare una persona competente o un medico di guardia  per chiedere consigli e soprattutto aiuti. Dopo la verifica sulla fattibilità d’instituire un numero verde dedicato alle emergenze,  la risposta   ha condotto ad un’unica possibilità, e  neppure certa: la dott.ssa Sancini della direzione sanitaria  ci ha proposto, l’apertura di una convenzione con l’ospedale per avere tre medici a turno che garantirebbero la reperibilità 24 ore su 24. Tale soluzione però avrebbe dei costi insostenibili per l’associazione ( 12.000 € anno).

 

 

• Per problematiche legate al server che usavamo, si è reso necessaria la realizzazione di un nuovo sito web che mantenendo invariato l’ indirizzo ( www.iperplasia.it ) è stato implementato di nuove funzionalità come ad es. quelle relative ai social network. Il lavoro eseguito da S.C. Certec Informatica di un ns. simpatizzante ed ex socio dott. Manuel Cerruti

 

 

• L’Associazione ha continuato ad informare e fornire assistenza a tutti coloro che ne hanno fatto ri -

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