Associazione Iperplasia Surrenale Congenita (AISC) Odv

Attività 2016

 

ATTIVITA’ Associazione anno 2016

•   Il 16 Aprile si è  tenuta  la consueta ASSEMBLEA annuale dei soci con rendicontazione dell’attività svolta, progetti per l’anno nuovo, approvazione del bilancio consuntivo e preventivo e relazione medica esposta per noi dalla dott.ssa Lesma Arianna– Chirurgo dell’Ospedale S. Raffaele su: “ISC: Il punto di vista del chirurgo.”

•  E’ continuato l’impegno della Signora Bonati Erica e del Signor Dell’Oro Giuseppe a partecipare a manifestazioni pubbliche (fiere, mercatini ecc) con banchetti informativi per favorire la diffusione dell’informazione riguardo la patologia.

• Anche nell’anno 2016 l’Associazione si è iscritta, per via telematica,  nell’elenco dei potenziali beneficiari del 5 per 1000 Irpef  ed è  risultata iscritta nell’elenco pubblicato dall’Agenzia delle Entrate delle Associazioni ONLUS aventi diritto al 5 per 1000.

• In seguito al riscontro favorevole per il progetto “Gruppi Genitori DSD”, che è stato condotto dalla psicologa Dott.ssa Maria Iole Colombini nell’anno  2015,  il Consiglio Direttivo ha deciso di finanziare, sostenere e promuovere una nuova serie d’incontri per i genitori dei bambini con ISC anche  il 2016. Si è pensato di organizzare  gruppi rivolti a genitori di bimbi da 0-3 anni e 4-6 anni. L’incontro per la presentazione del progetto è avvenuto il giorno 26 novembre 2016 presso l’Ospedale San Raffaele. Alla riunione sono intervenuti i genitori che erano interessati a far parte dei gruppi di sostegno.

• L’Associazione ha sostenuto ed ha collaborato con il   progetto della Dott.ssa Marta Prandelli, psicologa. L’obiettivo della ricerca è stato comprendere quali aspetti aiutano e quali rendono difficile l’essere genitore.  Le linee principali della ricerca sono state le seguenti:

- Un primo incontro individuale con ciascun genitore nell’arco di una stessa giornata;

- il giorno, l’orario e il luogo dell’incontro sono stati concordati con i genitori;

 - al termine del percorso, è previsto un evento in cui sarà possibile conoscersi tra genitori e parlare insieme delle conclusioni della ricerca.

Abbiamo pensato che questo lavoro possa essere   utile a tutti noi   e ad altre famiglie in futuro. Il progetto di ricerca è terminato verso la fine dell’anno 2016 e adesso si stanno elaborando i dati. Sarà cura dell’associazione dare informazioni sui risultati appena la dott.ssa Prandelli ci comunica in merito.

 

• Ringraziamo la Signora Manuela Limonta, socia dell’Associazione, che organizzando eventi ha voluto inserire anche la nostra associazione tra i beneficiari di un evento canoro PAOLA FOLLI QUINTET che si è tenuto l’11/3/2016 presso il club “all’unatrentacinquecirca” di Cantù .

 

• Sabato 18 giugno 2016  la sig.ra Manuela Limonta, organizzatrice dell’evento a Villa Calvi di Cantù del concerto di Fabio Treves e Alex Kid Gariazzo, ha dedicato uno spazio all’informazione e alla divulgazione della patologia ISC tramite la distribuzione di pieghevoli informativi aiutata anche da persone del Consiglio Direttivo dell’Associazione.

 

• Ringraziamo il signor Roberto Brucoli e alcuni genitori che hanno creato il gruppo di whatsapp RARIMANONTROPPO gruppo di sostegno, condivisione e supporto per le problematiche inerenti l’Iperplasia. In questo gruppo, man mano aderiscono sempre più pazienti e genitori di quasi tutte le regioni d’Italia e così attraverso questo contatto si favorisce il sostegno reciproco e anche la conoscenza e l’amicizia tra i vari genitori  che ne ne fanno parte.

 

• Nel mese di ottobre è stato spedito un questionario, composto da 15 domande,  alle ragazze adulte affette da ISC chiedendo loro di restituircelo in modo anonimo per avere un parere su come può essere vissuta la femminilità dalle pazienti ISC. Voleva essere solo un orientamento per poter organizzare future iniziative mirate esclusivamente alle pazienti femmine adulte, niente di più! Purtroppo  di questionari compilati ne è stato ricevuto  solo uno.

 

• Il 3 dicembre 2016 presso l’Aula Pinta DIBIT 1 all’HSR,   si è svolta la  VII Riunione del Gruppo

Italiano di Studio sui DSD: Il gruppo di studio It-DSD è nato durante il convegno organizzato dal gruppo di studio europeo sui DSD (Disorders of Sex Development) tenutosi a Glasgow (EURO-DSD). Ascoltando i temi inerenti l’attività del gruppo europeo è emersa con forza la necessità che anche in Italia si sviluppasse una rete fra gli specialisti di varie discipline che si interessano di DSD. E’ una questione la cui urgenza si avvertiva da anni senza che si fosse riusciti a fare sostanziali passi in avanti.

Si è così costituito un gruppo di studio su base volontaria, autofinanziato, costituito da pediatri endocrinologi, neonatologi, chirurghi, urologi, genetisti, ginecologi, psicologi e altri professionisti che operano nel campo delle Differenze dello Sviluppo Sessuale e che, assieme a rappresentanti delle associazioni di pazienti e ai pazienti, si confrontano periodicamente a partire da esperienze pratiche. L'obiettivo è di mettere assieme le esperienze, condividere problemi e opportunità per costruire una cultura comune che consenta di ottimizzare la pratica clinica.

La signora Sorrentino e la signora Molgora hanno collaborato nell’organizzazione del convegno con la Dottoressa Colombini, la Dottoressa Lesma e il Dottor Russo. di seguito il programma della giornata:

9.15 Presentazione giornata  A. Aiuti, G. Barera, G. Weber

Aspetti controversi nella gestione e cura ISC 21OHD Moderatori: G. Manzoni, G. Russo, N. Sorrentino

9.30 Introduzione   ISC: che cos’è, forme cliniche, terapia medica, quale legame tra ISC e DSD A. Balsamo

9.45 Attribuzione di sesso Diagnosi alla nascita, diagnosi tardiva  N.A.  Greggio, S. Einaudi

10.10 Interventi chirurgici  Si/no, quali, a che età, obiettivi, chi coinvolgere nella decisione, dilatatori…. A.Lesma, G. Marrocco,  W. Rigamonti, I. Delle Chiaie,  K. Molgora, C. Cascone

11.00 Aspetti ginecologici  Problemi ginecologici: ormonali, chirurgici-post chirurgici, gravidanza, parto…. M. Sberveglieri 

11.30 coffee break

11.45 Aspetti psicologici   Supporto psicologico: si/no, quando, a chi rivolgerlo, modalità….  M.I. Colombini, F. D’Alberton

12.15 Aspetti genetici   A chi, perché, quando, modalità di esecuzione…. S. Menabò

12.40 Discussione e conclusioni 

13.00 – 14.00 pausa pranzo ì

Moderatori: S. Bertelloni, F. D’Alberton 

14.00 Casi clinici

 15.30 Proposte di indagine psicologica  Adulte ISC     P.  Fazzari Stress dei genitori     F. Monti

16.00 Cosa ci lasciamo indietro? SF1 S. Bertelloni Maschi 45x/46 xy      A. Balsamo

 Induzione e mantenimento dei caratteri sessuali nella femmina     G. Russo

Stimolazione testosteronica preoperatoria    G. Marrocco 48  xxyy M.F. Bedeschi Per una rete di diagnostica genetica nei DSD   S. Bertelloni

17.00 Presentazione prossimo incontro     S. Bertelloni 

17.15 Chiusura dei lavori  M.I. Colombini, A. Lesma, G. Russo.

Durante la  giornata di Studio  sono  state affrontate  le problematiche legate alle patologie rare come Iperplasia Surrenale Congenita e la relazione  con le patologia del gruppo DSD. Soprattutto è stato messo in rilievo, attraverso gli interventi delle sig.re Nunzia di Katia e  Ilaria,   che la ns Associazione non condivide alcuni aspetti che riguardano gli interventi  plastici-urologici delle bimbe con l’ISC che vengono sostenute con forza,  da molte Associazioni, soprattutto quelle americane,  che si occupano delle patologie che  rientrano  nel   gruppo DSD,  secondo cui non si dovrebbe  intervenire  chirurgicamente  a ricostruzioni plastiche genitali, a bambine con disfuzioni urogenitali, ma bisogna che la stessa   nell’età adulta  possa  scegliere i proprio sesso.

L’associazione ringrazia il Gruppo di Studio Italiano su DSD e in particolare Il dott. Russo, la dott.ssa Lesma e la dott.ssa Colombini che hanno voluto invitare i membri dell’Associazione i quali   hanno contribuito a rendere l'incontro vivo e  partecipato e  avrebbe prodotto uno stimolo in più per aiutare a  migliorare la  pratica clinica.

L’associazione ha sostenuto economicamente o l’evento

 

 

• La presidente Sig.ra Sorrentino, è stata messa in contatto dal Dott. Russo con la Dott.sa Loprieno della casa farmaceutica Medical Affairs Diurnal,  per informare l’Associazione che presto sarà chiesta la registrazione all’EMA (Agenzia europea del farmaco), di nuovi farmaci a base di cortisone utili alla cura della ISC. Dopo anni di ricerca di questa azienda farmaceutica inglese fondata dal Prof. Richard Ross, ha sviluppato nuove molecole e formulazioni che possono migliorare l’approccio terapeutico della patologia. Sono farmaci che hanno già superato la fase di sperimentazione e presto potranno essere disponibili.

 

 

• Eventuali nuove iniziative verranno valutate dal Consiglio Direttivo durante l’anno in base alle risorse disponibili.

• Il Consiglio Direttivo conferma il mandato al commercialista Dott. Turri Mauro.

• L’Associazione continuerà ad informare e offrire assistenza a tutti coloro che ne faranno richiesta.

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