PUBERTA’,SESSUALITA’, FERTILITA’ NEI PAZIENTI ISC/CAH

November 13, 2007

Puberta’,sessualita’, fertilita’ nei pazienti ISC/CAH

 

Silvia Einaudi , Claudia Bondone

 

Negli ultimi anni  il miglioramento delle strategie terapeutiche mediche e chirurgiche ha modificato e sta modificando la condizione dei pazienti con ISC/CAH  pur lasciando ancora zone d’ombra  e problematiche aperte .

La pubertà  nei pazienti in compenso terapeutico presenta a grandi linee una tempistica normale ,  tuttavia , rappresentando  il periodo in cui fisiologicamente si realizza il massimo incremento staturale , e’  una fase delicata  che  può risentire degli effetti delle carenze o degli eccessi di terapia cortisonica negli anni che l’anno preceduta.

D’altro canto proprio la pubertà è il momento in cui anche  pazienti in precedenza ben compensati possono richiedere più frequenti controlli e cambiamenti di strategia  terapeutica  sia per la  difficoltà di una stretta  adesione  allo schema  di somministrazioni pluriquotidiane a orari  precisi   , sia per le modificazioni del sistema endocrino proprie della pubertà. In questa fase infatti  aumentano i livelli di insulina  e  ormone della crescita ,  che interferiscono sulla cinetica dei farmaci somministrati e sulla sintesi degli ormoni  steroidi  a livello surrenalico  e  gonadico  .  

Per quanto riguarda gli aspetti psicosessuali , in  pubertà si rafforza l’identita’ di genere  che  , acquisita gia’ dal primo anno , non presenta tipicamente  alterazioni e dissonanze  nelle pazienti con ISC/CAH , che manifestano chiaramente un’identita’ femminile. E’ invece  abbastanza frequente , in conseguenza dell’azione prenatale degli androgeni , un impronta  piu’ aggressiva e fisica nei  giochi e nelle attività , con più spiccati interessi sportivi  , e scelta di giochi  definiti per stereotipo  “maschili” . Questi atteggiamenti  sono in genere piu’ evidenti nell’infanzia  e tendono a modificarsi e  attenuarsi durante gli anni della crescita , in relazione a influssi socio-culturali . 

L’attivita’ sessuale delle pazienti ISC/CAH  può essere ridotta per effetto di  fattori psicologici (legati all’esperienza di visite e interventi focalizzati sulla regione  genitale ) e di difficoltà anatomiche funzionali legate agli esiti  degli stessi interventi, non sempre soddisfacenti e definitivi.

La ridotta attività sessuale  comporta diminuita fertilità nelle donne  ISC/CAH , ma non ne rappresenta l’unica causa: spesso coesistono meccanismi ormonali ( aumento dei livelli di progesterone , comparsa di disfunzione ovarica con ridotta o assente ovulazione, persistenza di  alti livelli di androgeni )che possono richiedere una messa a punto terapeutica per migliorare la fertilità  Negli uomini  sempre piu’ frequentemente alla base della ridotta fertilità si diagnosticano “residui surrenalici testicolari” (testicular adrenal rests) . Si tratta di “isole “ di tessuto con caratteristiche  surrenaliche ( es crescita in risposta all’ACTH) in sede  intratesticolare. Sono raramente palpabili, piu’ spesso solo dimostrabili ecograficamente  . Non si tratta di neoplasie e possono rispondere al trattamento con desametasone mirato a realizzare una soppressione dell’ACTH piu’ completa .

La gravidanza in paziente affetta da ISC/CAH  non rappresenta un’indicazione a sostanziali modifiche della terapia , fermo restando che idrocortisone    (o prednisone ) e mineralcorticoidi  (che possono richiedere un incremento di dose ) sono i farmaci  di scelta . Il parto e’ preferenzialmente  cesareo   in relazione alla situazione anatomica e agli esiti chirurgici. E’ richiesto un incremento di dose  terapeutica , come nelle altre condizioni  di stress fisico .    

Nel caso in cui il partner del soggetto con ISC/CAH sia  portatore si può effettuare diagnosi ed e’ proponibile la terapia prenatale  allo scopo di impedire il piu’ possibile la virilizzazione dei genitali esterni quando il feto sia  una femmina affetta.. Equipe multidisciplinare (endocrinologo pediatra , ginecologo-ostetrico per gravidanze a rischio , genetista ) , consenso informato , osservanza dei protocolli internazionali , centralizzazione dei dati. sono passi  fondamentali in questo procedimento  ancora  limitato a centri  multispecialistici   di ampia esperienza . 

 

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