Aspetti endocrino-metabolici della ISC/CAH in età adulta
Aspetti endocrino-metabolici della ISC/CAH in età adulta
Piernicola Garofalo
UOC di Endocrinologia – A.O “ V.Cervello” Palermo
Premesse.
Le complicanze della ISC in età adulta sono divenute clinicamente rilevanti da quando il riconoscimento precoce della malattia e la ottimizzazione delle cure hanno consentito ad un sempre crescente numero di persone affette di raggiungere l’età adulta.
La gestione clinica della ISC pertanto oggi si è spostata dal mantenimento della buona salute non piu’ il trattamento complesso del neonato , la sorveglianza auxologica del ragazzo, il mantenimento della fertilità e la sfera psico-relazionale nel giovane ma nuovi scenari clinici e nuove sfide gestionali correlate alle sequele endocrine della sindrome.
Outcome
Le complicanze endocrine in età adulta possono essere riconducibili alle sequele della malattia per se o agli effetti indesiderati correlati al trattamento della stessa. Non sempre riesce agevole separare i due momenti patogenetici ma in futuro maggiore attenzione dovrà essere posta all’impiego di schemi terapeutici meno aggressivi e piu’ individualizzati ed elastici, orientati alla cura di un piccolo paziente che per certo diventerà adulto con una qualità di vita del tutto sovrapponibile alla popolazione generale.
Ambiti clinici e relativi problemi gestionali
Adolescente di sesso femminile con forma classica e non classica di ISC
Irsutismo
Irregolarità mestruali
Ovaie micropolicistiche
Adulta di sesso femminile:
Sindrome metabolica: obesità, insulino-resistenza, dislipidemia, ipertensione.
Osteopenia
Rischio oncogenico
Counseling riproduttivo
Adulto di sesso maschile
Riconoscimento della malattia
Sorveglianza oncologica
Aspetti riproduttivi
Sindrome metabolica
Osteopenia
