Aspetti endocrino-metabolici della ISC/CAH in età adulta

Piernicola Garofalo

UOC di Endocrinologia – A.O “ V.Cervello” Palermo

Premesse.

Le complicanze della ISC in età adulta sono divenute clinicamente rilevanti da quando il riconoscimento precoce della malattia e la ottimizzazione delle cure hanno consentito ad un sempre crescente numero di persone affette di raggiungere l’età adulta.

La gestione clinica della ISC pertanto oggi si è spostata dal mantenimento della buona salute non piu’ il trattamento complesso del neonato , la sorveglianza auxologica del ragazzo, il mantenimento della fertilità e la sfera psico-relazionale nel giovane ma nuovi scenari clinici e nuove sfide gestionali correlate alle sequele endocrine della sindrome.

Outcome

Le complicanze endocrine in età adulta possono essere riconducibili alle sequele della malattia per se o agli effetti indesiderati correlati al trattamento della stessa. Non sempre riesce agevole separare i due momenti patogenetici ma in futuro maggiore attenzione dovrà essere posta all’impiego di schemi terapeutici meno aggressivi e piu’ individualizzati ed elastici, orientati alla cura di un piccolo paziente che per certo diventerà adulto con una qualità di vita del tutto sovrapponibile alla popolazione generale.

Ambiti clinici e relativi problemi gestionali

Adolescente di sesso femminile con forma classica e non classica di ISC

Irsutismo

Irregolarità mestruali

Ovaie micropolicistiche

Adulta di sesso femminile:

Sindrome metabolica: obesità, insulino-resistenza, dislipidemia, ipertensione.

Osteopenia

Rischio oncogenico

Counseling riproduttivo

Adulto di sesso maschile

Riconoscimento della malattia