PUBERTA’,SESSUALITA’, FERTILITA’ NEI PAZIENTI ISC/CAH

Puberta’,sessualita’, fertilita’ nei pazienti ISC/CAH

Silvia Einaudi , Claudia Bondone

Negli ultimi anni il miglioramento delle strategie terapeutiche mediche e chirurgiche ha modificato e sta modificando la condizione dei pazienti con ISC/CAH pur lasciando ancora zone d’ombra e problematiche aperte .

La pubertà nei pazienti in compenso terapeutico presenta a grandi linee una tempistica normale , tuttavia , rappresentando il periodo in cui fisiologicamente si realizza il massimo incremento staturale , e’ una fase delicata che può risentire degli effetti delle carenze o degli eccessi di terapia cortisonica negli anni che l’anno preceduta.

D’altro canto proprio la pubertà è il momento in cui anche pazienti in precedenza ben compensati possono richiedere più frequenti controlli e cambiamenti di strategia terapeutica sia per la difficoltà di una stretta adesione allo schema di somministrazioni pluriquotidiane a orari precisi , sia per le modificazioni del sistema endocrino proprie della pubertà. In questa fase infatti aumentano i livelli di insulina e ormone della crescita , che interferiscono sulla cinetica dei farmaci somministrati e sulla sintesi degli ormoni steroidi a livello surrenalico e gonadico .

Per quanto riguarda gli aspetti psicosessuali , in pubertà si rafforza l’identita’ di genere che , acquisita gia’ dal primo anno , non presenta tipicamente alterazioni e dissonanze nelle pazienti con ISC/CAH , che manifestano chiaramente un’identita’ femminile. E’ invece abbastanza frequente , in conseguenza dell’azione prenatale degli androgeni , un impronta piu’ aggressiva e fisica nei giochi e nelle attività , con più spiccati interessi sportivi , e scelta di giochi definiti per stereotipo “maschili” . Questi atteggiamenti sono in genere piu’ evidenti nell’infanzia e tendono a modificarsi e attenuarsi durante gli anni della crescita , in relazione a influssi socio-culturali .

L’attivita’ sessuale delle pazienti ISC/CAH può essere ridotta per effetto di fattori psicologici (legati all’esperienza di visite e interventi focalizzati sulla regione genitale ) e di difficoltà anatomiche funzionali legate agli esiti degli stessi interventi, non sempre soddisfacenti e definitivi.

La ridotta attività sessuale comporta diminuita fertilità nelle donne ISC/CAH , ma non ne rappresenta l’unica causa: spesso coesistono meccanismi ormonali ( aumento dei livelli di progesterone , comparsa di disfunzione ovarica con ridotta o assente ovulazione, persistenza di alti livelli di androgeni )che possono richiedere una messa a punto terapeutica per migliorare la fertilità Negli uomini sempre piu’ frequentemente alla base della ridotta fertilità si diagnosticano “residui surrenalici testicolari” (testicular adrenal rests) . Si tratta di “isole “ di tessuto con caratteristiche surrenaliche ( es crescita in risposta all’ACTH) in sede intratesticolare. Sono raramente palpabili, piu’ spesso solo dimostrabili ecograficamente . Non si tratta di neoplasie e possono rispondere al trattamento con desametasone mirato a realizzare una soppressione dell’ACTH piu’ completa .

La gravidanza in paziente affetta da ISC/CAH non rappresenta un’indicazione a sostanziali modifiche della terapia , fermo restando che idrocortisone (o prednisone ) e mineralcorticoidi (che possono richiedere un incremento di dose ) sono i farmaci di scelta . Il parto e’ preferenzialmente cesareo in relazione alla situazione anatomica e agli esiti chirurgici. E’ richiesto un incremento di dose terapeutica , come nelle altre condizioni di stress fisico .

Nel caso in cui il partner del soggetto con ISC/CAH sia portatore si può effettuare diagnosi ed e’ proponibile la terapia prenatale allo scopo di impedire il piu’ possibile la virilizzazione dei genitali esterni quando il feto sia una femmina affetta.. Equipe multidisciplinare (endocrinologo pediatra , ginecologo-ostetrico per gravidanze a rischio , genetista ) , consenso informato , osservanza dei protocolli internazionali , centralizzazione dei dati. sono passi fondamentali in questo procedimento ancora limitato a centri multispecialistici di ampia esperienza .

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