Sintomi della ISC

Riprendiamo una parte di testo della nostra pagina tecnica per mettere in evidenza i SINTOMI della ISC.

La I.S.C. può manifestarsi in diverse forme cliniche, riportiamo un breve estratto della forma più grave e pericolosa, si rimanda alla nostra pagina interna per tutti i dettagli medici.

Nelle prime settimane di vita il neonato, sia maschio che femmina, presenta:

• vomito

• diarrea

• perdita di peso

• disidratazione

• shock

Se non riconosciuta tale situazione può portare anche alla morte del bambino, a volte per l’insorgenza concomitante di infezioni, alle quali l’organismo non è in grado di reagire.

La cute, soprattutto in certe zone (pieghe, genitali, areole) può diventare più scura (iperpigmentata) per effetto dell’ormone ACTH.

La virilizzazione, causata dall’eccesso di androgeni durante la vita intrauterina, alla nascita è evidente solo nelle FEMMINE.

Fin dalla vita fetale infatti l’eccessiva quantità di ormoni androgeni circolanti interferisce sui fenomeni di formazione dell’apparato genitale; nei soggetti di sesso femminile pertanto le grandi labbra si possono saldare più o meno completamente a dar luogo a una formazione simile allo scroto, il clitoride aumenta nettamente di dimensioni (ipertrofia clitoridea) sino ad assumere nei casi più gravi l’aspetto di un pene mentre la vie urinarie e la vagina possono riunirsi in una sola cavità (seno urogenitale) con un unico sbocco all’esterno, spesso alla base del clitoride.

In alcuni casi le modificazioni sono così importanti che i neonati possono essere scambiati per dei maschietti e si può avere pertanto un’erronea attribuzione di sesso. I genitali interni (l’utero, le ovaie e le tube) non vengono danneggiati da questo squilibrio ormonale e si sviluppano perciò regolarmente, in accordo con il sesso genetico.

I MASCHI presentano dei genitali esterni normalmente virilizzati, a volte di dimensioni lievemente aumentate e più pigmentati. Gli unici sintomi nel maschio sono pertanto quelli dell’insufficienza surrenalica.